全院轮转,皮科大夫请求出战

第497章 小儿干扰素—y受体缺陷病(2/2)

“是嘛,哈哈,那我肯定要好好考虑考虑的。”

“行行行,我们俩要是真成了,到时候请你喝喜酒啊。”

刘琪琪爽朗的笑着打着哈哈,把大姨们都给哄走了,随后从一旁的黑色书包里掏出了白色毛巾,把身上的汗给擦了擦,单手拎着书包,右手拽着肖尧离开了早晨的锻炼“圣地”。

“走吧,昨天晚上我请你了,今天你得请我,不过吃个早餐就行。”

刘琪琪搭着肖尧的肩膀,哥俩好的,挑着眉头说道。

“oK。”

肖尧这边倒是也没什么问题,毕竟你一回我一回的请客,这才叫请客,要不然的话就只能说是占便宜了,直接带着刘琪琪来到了公园后头的小吃街上的早餐店。

这边的小吃街也算得上是热闹,白天的话是卖早餐,晚上的话是卖小吃,中午的话是卖水果,可谓是一天三变身,专门是服务于不同年龄不同阶段的客户们。

“老板,两碗豆腐脑,再加上三根油条,一个糖饼。”

“顺便的再来一笼小笼包,我要玉米猪肉馅的。”

“好嘞,你们先做吧,等一下就好。”

摊子老板热情的招呼着,随后开始打火,将油条下入了油锅。

这边肖尧和刘琪琪两个人则是拉开的椅子坐在了桌子左右两侧。

等着两个人都坐定之后,刘琪琪脸上露出了一丝犹豫的表情来,过了足足有老半天,等着肖尧他们要的东西都上起了后,这才咬了咬嘴唇,试探性的问道。

“那个~肖尧啊……”

听到这个犹犹豫豫的语气,肖尧心里顿时咯噔一下。

那些个老同学和老朋友们一个个要帮忙的时候,都是这个语气。

昨天他和刘琪琪碰面……

说真的,就有点过于巧合了。

不过昨天刘琪琪不是说他找自己没什么需要帮忙的吗?

该不会在这里等着自己呢吧!

唉!

他明明昨天都已经说了,这种事情肯定是不会帮忙的,该怎么办就怎么办。

可现在看来~

大家都不死心啊。

肖尧在心中无奈的摇了摇头。

不过下一秒钟,刘琪琪的问题却让肖尧皱起了眉头,眼中更是带上了两分凝重。

“你从哪听说的这个病?你身边有人得这个病吗?孩子多大了?男的女的?家里经济情况怎么样?”

肖尧角动着豆腐脑的勺子的动作都已经停顿下来,一双眼睛目不转睛的盯着面前的刘琪琪,声音很是严肃和认真。

“确实是身边人,是我……一个同事的孩子,那个同事和我感情不错,当时在工作上帮了我很多的忙,她已经离婚了,是个单亲妈妈,家庭条件的话,只能说还算可以,毕竟只需要养活自己和孩子,每个月挣个万八千足够花销了,而且她家房子也是全款买的,不需要偿还贷款什么的,总体来说,也算得上是还可以吧。”

话题子都已经打开了,刘琪琪整个人显得放松了两分,一边往豆腐脑里夹着韭菜花,一边尝了尝咸淡的接着继续说道。

“我这个同事备孕了好几年了,后来是好不容易才怀上的,之前她怀了两三个,都是自然流产了,孩子都是两三个月的时候就没了的,这一个怀上了以后,他们全家人就一直小心翼翼的,生怕出点问题,好像是连四维什么的都没怎么做吧,然后就把孩子生下来了,生下来以后,一个月开始检查的时候发现了这个问题。”

随着话音落下,刘琪琪拿起了桌子上的油条,掰了半根塞进了豆腐脑里,她喜欢用油条泡在豆腐脑里这么油香中带着一丝脆和软的吃。

听到这里,肖尧这边则是再次长叹了口气,摇了摇头,夹起了一个小笼包放在了浸满醋的醋碟里,一口咽了下去,边嚼边说道。

“干扰素y受体缺陷,这个主要是常染色体隐性遗传性疾病,很少有人会在没有遗传的情况下得这个病的,那几个孩子之所以会流产,可能也是因为孩子身体太弱的缘故。”

顿了顿后,肖尧继续说道。

“这个病其实说到底还是和基因有关系的,人体中有一个基因叫做IFN-YR1,这个基因定位于6q23~24,其中包含了7个外显子,而外显子1~5编码的细胞外区,外显子六为转膜区,万显子期为细胞内区。”

“啊?”

听着肖尧的解释,刘琪琪眼中充斥着茫然。

嗯~

乍听起来感觉好像挺高大上的。

问题是她真的是一个字儿都听不懂啊,什么是外显子?啥玩意儿又是细胞外区内区的?这玩意儿有区别吗,不都是基因吗?

好吧!

她但凡能搞懂的话,她当年高中分班的时候,也不至于读文科班去了。

是理科班不香吗?

不!

是理科不要她啊!

就仿佛文科班自己历史政治都能考偏向满分的成绩,距离满分也就差几分而已,但是和理科有的一拼的地理呢?呵呵哒,那成绩只能用惨不忍睹来形容,二三十分,那算是自己运气爆棚,发挥的好,有的时候甚至都能出现个位数。

谁知道画个插图,就问这里是哪里,又问什么气候的正确答案是啥?

她要能认出来,那能把脑袋摘下来当球踢!

太扯犊子了!

“额~”

可能是刘琪琪的茫然眼神过于明显,肖尧原本还想要深入讲解一下这个病的问题,但是在触碰到这个眼神的时候,脸上顿时化作一丝无奈,想了想后回答道。

“咱们现在先抛开发病机制和发病原因,反正得了小儿干扰素外受体缺陷病的孩子……我只能说最终的情况都不太好。”

“主要的临床症状还是会出现发热,盗汗淋巴结肿大和肝脾肿大,但是真正要命的是感染,一旦感染的话,就会扩散到全身,包括皮肤和软组织,还有骨髓和脑膜。”

“基本上得了这个病的患儿……很少会有人活到成年的,甚至说连活到十几岁的都没有,绝大部分都会在短短的几年之内就死亡了。”

肖尧说到这里的时候,忍不住的长叹口气

“本体症状就已经很麻烦了,这种遗传病很容易引发其他的并发症,经常会导致反复发生的严重感染,在接种卡介苗和非结核性分枝杆菌感染,就会导致致死性感染的扩散,从而也会导致肝脾淋巴结的肿大,甚至还有过敏性疾病,比如说是哮喘,肾小球肾炎和血管炎等等。”

“那就没有治疗办法了吗?看着我同事每天郁郁寡欢的模样,我有心想劝两句吧,但是也不知道该说些什么才好,总不能真让一个妈妈放弃自己孩子吧!这对于妈妈和孩子来说,都未免太残忍了!而且……”

刘琦琦的脸上戴上了一丝气愤,握紧的拳头在空中挥舞了两下。

“那个狗男人离婚了以后就跑的无影无踪了,连抚养费都没有,自己号称的净身出户,结果却带走了家里1\/3的存款,太可笑了。”

“自从知道这个病是遗传病之后,我同事也去医院做过遗传病学的检查,说是自家这边没有这个毛病,那肯定就是那个男的带的这个疾病了,你说那男的家里头还好意思天天催生,自己家什么情况不知道吗?这还催生呢,真是害了媳妇儿,又害了孩子,也不知道是怎么想的!”

“说到底。”

“还是这个男的太不负责任了,明明知道自家的情况,就应该早做预防才对,如果早做预防的话,孩子也不会变成这个样子。

肖尧抿了抿嘴角,曲奇的食指敲了敲桌面,微微蹙起眉头来,摇摇头说道。

“像是这种情况,孕妇在怀孕的过程之中,嗯,早期保健是十分重要的……还有就是避免接受放射线,防止一些化学药物,还有注射风疹疫苗等等,加强营养啥的。”

“最重要的其实还是产前诊断了,其实大部分的免疫缺陷病都能够进行产前诊断的,像是通过培养的羊水细胞酶学检查,可以诊断腺苷脱氨酶缺乏症,还有核苷磷酸化酶缺乏症,以及某些联合免疫缺陷病,再比如像是胎儿血细胞免疫学检查,可以检测出来cjd, x联无丙种球蛋白血症或者是严重的联合免疫缺陷,并从而终止妊娠防止患儿出生。”

“要我说的话,我感觉可能他就是为了要个孩子,然后赌一赌这个可能性,结果赌输了以后,见着情况眼瞅着要不对,就赶紧拍拍屁股跑了,抓紧时间赶紧找下一家,反正只要找的勤快,找的多,那就跟买彩票似的,总会能有那么一次半次的中个几十几百块钱的,他家总归是有那么一个健康孩子来继承皇位的。”

刘琪琪撇了撇嘴巴,气哼哼的吃着早餐,咬的茶叶蛋咔嚓咔嚓的直响,就仿佛在咬这个渣男一样。

“对了,你说的半天预防,你还没跟我说怎么治疗呢,这病能治疗吗?你说我要不要去公司里众筹一下,帮衬一下忙?毕竟他在我们组里其实还是挺好人缘的,大家都知道这件事情,心底都其实挺想帮忙的,又不知道该怎么帮忙。”

刘琪琪接着问道。

“治疗啊……”

肖尧这边则是放下喝干净的豆腐脑碗,拿起一旁的茶叶蛋剥了起来,想了想后开口说道。

“那肯定是避免接触结核,伤寒等细胞内感染的病人,以及一定要绝对严禁使用冻干卡介苗,当然,其他的疫苗还是可以接种的。”

“为了防止意外发生,哪怕就算是单纯的只会起到预防的作用,那你应该现在就开始给孩子上上抗分枝杆菌药物,这样的话一旦发病,至少有4种敏感的抗分支杆菌,药物可以同时使用。”

“这个病吧……肯定是治不好了,就算是你能活到成年,那也肯定是终身都要进行治疗的,一个比较理想的治疗方式,就是干细胞移植了,不过哪怕是移植了以后,愈后的情况也不会太好,还是那句话,只要你得了这个病,那么在10个月到11岁之间就是生死门槛,很少有人会活过超过11岁的,而且肯定还是要防止生病和感染的,只要感染上了,那甭管你怎么费劲治疗,最终的结果肯定是不如人意的,这一点也是没办法。”

就像是刘琪琪说的一样。

不管是从他们这些作为同事的角度出发,还是从他这个身为医务工作者的角度来出发,他总不能给出对方的建议,是直接放弃这个孩子吧?

先不说家长能否接受这个建议,就是说医生自己良心本身也过不去。

但你真要说费劲巴拉治这个孩子吧……

唉!

真的是治不好的!

能活过11岁,都算是老天爷开眼了。

这种的……怎么说呢,就最好抱着活一天是一天,每天都当成最后一天去对待,去拥抱,至少让孩子在有限的生命里活得肆意,活得开心,活得灿烂,那么当迎来死亡的那一天,或许不管是家长还是孩子,心里头都能会好受一点吧!

事实上

也只有这种阿q精神才行了吧。

小儿干扰素y受体缺陷,就是这样的一个存在。

真的是没有办法啊!

肖尧低头想到。

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