“你们医生应该可以看到这个孩子的面容不对吧?”
说到最后的时候,钱先生挑了挑眉头,目光紧紧的盯着肖尧的表情,连眼睛都不带眨动一下的不放过一分一毫的不对劲。
“的确。”
肖尧瞟了一眼桌子上的照片,倒是也没有否认,而是直接了当的点点头。
“这个孩子的容貌很明显较为粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,嘴唇很厚,虽然没有看到他的舌头,但是不出意外的话,在这样的前提下,他的舌头应该也会比较粗大,耳朵在低位,脸上的笑容下牙齿也算是较为清晰可见,所以可以很明显的看到牙齿小而稀疏,而且这孩子很明显是舟状头,如果非要我说的话,我是怀疑可能会有脑积水的可能的。”
“舟状头?”
钱先生的眉头微微簇起,眼神意味深长的看着肖尧,目光不断上下扫视着。
“没错。”
“这孩子从照片上来看,基本上就是很明显的舟状头了。”
肖尧直接忽略掉眼前的这位钱先生扫视自己的目光,反而是淡定自若的点点头,语气很是平静的说道。
“舟状头,可以算作是一种医学病理名称,他正儿八经的名字叫做颅缝骨化症,是一种由于先天发育障碍所导致的,表现为一个或多个骨缝过早闭合,并且最终导致颅骨变形和神经功能出现障碍的疾病,手术是唯一的治疗手段。”
“婴幼儿的脑组织发育是很快的,在出生之后的半年内,重量就会增长到85%,一年之内会增长到135%,在这样的前提之下,就需要颅骨与之匹配,换句话说,颅骨也要随着脑组织的发育而迅速的发育,但如果颅缝过早的闭合,那么不但会限制脑的发育,而且狭小的颅骨也会压迫到脑组织,引起各种脑功能障碍。”
“就和图片里这个孩子一样,因为前后骨缝的过早闭合,可以使整个孩子的头向前后方向生长,从外形上来看就是小船,而这也是我判断他为舟状头的原因。”
“这孩子不出意外的话,是很容易出现癫痫的,无非就是早晚的问题,也可能会出现语言和运动的发育迟缓。”
肖尧说到这里的时候,语气一顿,还想说些什么,但是想了想后又把话收了回来。
舟状头,这个是颅骨的矢状缝,也就是前后骨缝过早闭合所导致的,而如果是冠状缝的话,就会导致出现颅骨的左右骨缝闭合过早,就会表现成为头前后径变短,也就是所谓的短头畸形。
但不管是舟状头还是短头畸形,因为脑组织的受,病人常常会出现头痛和呕吐等颅内压力过高的症状,有的患儿甚至还会伴随着眼睛突出或者是斜视,严重的话也会造成视神经萎缩,使孩子的视力下降或者是失明。
更重要的是。
颅缝骨化症是先天性脑发育异常或者是质地落后的一种情况,颅缝骨化症的孩子智力均落后于同龄儿童,这一点是无比肯定的。
所以……
肖尧微微上扬起眉角。
众所周知。
我有一个朋友的开头,其实就等于我。
所以眼前的这张照片,是这个男人的儿子或者是亲戚家的侄子吗?
不过如果是亲戚家的,既然都已经是侄子了,这男的最多和院长他们打声招呼,安排人早点来做做检查才是,怎么会亲自来呢?
所以在排除了一系列的可能性之后,留下的最终的答案就是最靠谱的。
如果没有什么问题的话,照片中的这个孩子,很有可能就是这位钱先生的儿子。
至于钱先生明明是来看病,却不愿意带着孩子来这一点,自然也能很轻松的就想明白了。
只有两种可能。
第1种就是钱先生很爱他的儿子,爱到需要把一切的可能性全部都抹杀掉,也就是,如果带着孩子出门,可能会遭受到的异样目光,闲言碎语,又或者是其他危险等等,所以要把孩子给放在家里,不让孩子出门。
第2种就是从阴谋或者是心思暗的角度来出发了,无非就是家大业大的钱先生不想让其他人又或者是自己的竞争对手,知道自己有这么一个儿子,觉得上不得台面,丢人现眼。
至于这两种可能,到底是哪一种可能,肖尧可不清楚,真正清楚的恐怕就只有钱先生自己了吧。
“有办法解决吗?”
钱先生这边脸色有些微微的难看,但也知道造成这一切的后果的并不是面前的年轻医生,所以在调整好心情之后,他便直接开口问道。
“从一开始我就说了,像是这样的情况,只有动手术是唯一的治疗方法。”
·因为颅缝骨化症的存在,所以会限制孩子的大脑发育,越早治疗就越好,越早治疗,术后恢复的情况也就会越好。”
“而做手术的目的就是为了重开颅缝,使颅腔有所扩大,去掉限制脑发育的因素,同时也是为了防止颅内压力增高,再通过这样的方式来改善颅骨和面部的外形,正常来说是半岁以内做手术的效果最好,但是据我观察,这个孩子应该至少也是4岁左右了吧。”
说句实在的。
肖尧这是故意把孩子的年龄往小里猜的。
这样的孩子还有一个特点,就是个子矮,生长发育很缓慢。
所以看起来是4岁的身高,但也有可能这个孩子已经七八岁了。
这样的概率也不低呀。
“我这里还有几张照片。”
钱先生沉默片刻之后,又从口袋里摸出了好几张照片,分别摆放在了肖尧的面前。
很快的。
肖尧便皱起了眉头。
“通过照片,可以很明显的看到孩子的骨关节是严重畸形的,手指粗短,短颈,同时还有脊柱后弯的情况,左手指固定于半屈位,整个手都呈现一种鹰爪爪,而且身材较为矮小。”
“我个人的建议是你现在最好带着孩子赶紧过来做一套系统的详细检查,但如果你不乐意,或者是你觉得家庭医生那边也能给你做得了检查的话,那么我也可以告诉你说,我怀疑这孩子可能是黏多糖贮积症一型。”
“继续说。”
钱先生并没有否认,也没有承认,反而是曲起的食指继续敲打在桌面上,目光落在了肖尧的身上,语气平平。
“这是一种由溶酶体异常所引起的遗传性黏多糖代谢障,细酶的活性缺陷是不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。”
肖尧这下子是明白,他为什么要找自己了。
说白了。
这位钱先生肯定是知道自家孩子是有这个毛病的,要不然也不能直接就来找风湿科的医生,更是不会直接找到自己的手底下。
所以……
作为一个谜语人,有什么话不能对医生直接说,反而要让医生自己在这里分析剖析和猜测,猜对了就不高兴,猜不对也不高兴。
真就是……
闲的蛋疼呗???
肖尧无语至极。
“它的临床特征主要是为有着不同程度的骨骼病变,质地的落后和内脏受累以及角膜混浊,生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷,从而导致细胞内贮积过多的黏多糖,同时尿中也有过多的黏多糖会被排出。”
“就像我所说的一样,这个病就是个遗传病,按理来说,作为一种常染色体隐性遗传疾病,夫妻双方在结婚之前,如果曾经去做过婚姻检查的话,应该是能查出来的,作为对孩子的负责,作为对下一代的负责任,这样的情况应该是可以在怀孕的时候避免,或者是干脆可以不生的。”
肖尧真是受够了这帮子人了。
按理来说现在的科普教育也应该是足够的,而且现在去领的结婚证要求是必须要拿着婚姻体检的报告去顶才可以,怎么还能有这么多人不知道呢?
咱就是说,身体不适合生孩子咱就别生,你何必把孩子生出来受罪呢?
好家伙,没钱也生,有钱也生,那孩子纯粹就是倒大霉了呗!
人孩子上辈子造了什么大的孽,这辈子要这么从一出生的时候就开始折磨人孩子??
真的是过分了!
一个两个的,简直是不知道该说些什么才好。
哪怕你就真的是为了子孙后代考虑,你在明明知道自己有遗传疾病的前提之下,为什么要去不管不顾呢?
现在孩子六七岁七八岁的着急来了,那你半岁之前该做手术做手术,该治疗治疗,又不是没有这个钱,你手腕上那个手表卖了都能价值七八位数呢,不说是足够做手术,你就是来来回回做个几十上百回的,那都够用了,不对不对,应该说是做个几千几万回的都够了好不好?
甭管有钱没钱,对孩子明明知道有遗传病的情况下还漠不关心。
这种人就是隐形的杀人犯,隐形的刽子手,就该被抓起来吃花生米才对!!
人孩子遭罪了,真是!!
这得多倒霉呀!
肖尧只要替这孩子想一想,就觉得人生无望,累得慌。
你再有钱,却享受不了,那有什么用?
而且都已经七八岁了,在做手术……只能说想要恢复正常人的水平还是难的,拖后腿拖的实在是太太太久了,但凡早那么几年年呢?还是那句话,早干嘛去了?现在才来着急,而且还要躲躲藏藏的,真的是,呸呸呸!
肖尧在心中疯狂的腹诽着,这些新影响的话,但凡是要说出口,那全都要被【哔——】的电报应遮挡住才行,全是国粹,没有一句正常的,属实是把祖宗十八代的棺材板都摁不住了。
最后肖尧用力的抹了一把脸,按捺住心中的激动语气颇为平静的继续说道。
“这个情况的基本缺陷是溶酶体和爱度糖酸酸酶的缺乏,基因定位是在22~22q11,从而使黏多糖分解发生障碍,体内各种组织细胞内都会有分解不全的粘多糖沉积,并且还会随着尿液排出体外,从尿中排出的两种黏多糖,分别是硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素,这两者在多糖侧链上都会有着艾杜糖醛酸。”